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Visualizzazione risultati 1 fino 10 di 10
  1. #1
    isobella
    Ospite non registrato

    help!!!!!!!!!

    ho bisogno urgente di una mano vorrei sapere se qualcuno di voi può darmi delle notizie sulla "sindrome di melas" grazieeeeeeee

  2. #2
    Ghiotto patato ಠ_ಠ L'avatar di Biz
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    Ci sono più probabilità di scoprirlo in una delle stanze di Psicologia a tema...
    Dove preferisci?
    Lavoro?
    Clinica?
    Sviluppo?
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  3. #3
    Postatore Compulsivo L'avatar di Calethiel
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    Biz per la stanza direi clinica o sviluppo, o meglio ancora neuropsicologia

    Cmq facendo una semplice ricerca con google:

    Melas Syndrome
    Analisi di mutazione del gene MTTL1 mediante sequenziamento automatico per la ricerca della mutazione 3243A-G dell' mtDNA



    Nella sindrome di MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale con Acidosi Lattica ed episodi di ictus), i sintomi clinici insorgono durante l'infanzia o nell'adulto prima dei 40 anni e possono essere scatenati da un'infezione o da uno sforzo fisico.

    Ai sintomi si associano, in modo più o meno incostante, emiparesi, emianopsia, deficit motorio, emicrania, vomito, demenza, convulsioni, sordità, diabete, disturbi della memoria.

    Â La malattia mostra spesso un'eredità materna.

    Dalla biopsia muscolare si notano numerose ragged red fibers (fibre rosse "stracciate''), fibre positive al citocromo ossidasi, un deficit dei complessi I e IV della catena respiratoria. Numerosi segnali iperintensi sono presenti nella sostanza bianca e del cervello.

    Nel sangue si trovano livelli elevati di lattato. La mutazione più frequente associata alla malattia è A3243G del tRNA per la Leucina a livello del DNA mitocondriale.

    Segni clinici :

    * Anomalie degli acidi organici
    * Bassa statura/nanismo
    * Convulsioni epilessia
    * E.E.G. anomalo
    * E.M.G. anomalo
    * Emiplegia/emiparesi
    * Eredità autosomica recessiva
    * Miopatia
    * Muscolo istologicamente anomalo
    * Sordità percettiva
    * Atrofia ottica
    * Cecità
    * Conduzione nervosa anomala
    * Dilatazione ventricolare senza idrocefalo
    * Insensibilità al dolore/disturbi sensitivi
    * Oftalmoplegia
    * Ptosi
    * Ritardo mentale moderato/leggero
    * Calcificazioni intracraniche
    * Disturbi del linguaggio
    Ultima modifica di Calethiel : 12-09-2006 alle ore 10.10.14

    Mentre il saggio indica la luna, lo stolto guarda il dito

    Non ti curar di loro, ma guarda oltre e passa

  4. #4
    Ghiotto patato ಠ_ಠ L'avatar di Biz
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  5. #5
    piumealvento
    Ospite non registrato
    bah

  6. #6
    Postatore Compulsivo L'avatar di Calethiel
    Data registrazione
    19-04-2005
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    E questo tuo commento altamento costruttivo cosa sta a significare?

    Mentre il saggio indica la luna, lo stolto guarda il dito

    Non ti curar di loro, ma guarda oltre e passa

  7. #7
    Postatore Epico L'avatar di paky
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    6,026
    piumealvento, sarebbe il caso di intervenire nei thread quando si ha qualcosa da dire, non credi? O quantomeno, di argomentare i "bah"...

    Vi ricordo che in questo thread c'è una persona che cerca aiuto, spero che da ora in poi si risponderà alla sua richiesta e solo a quella
    ...love is passion, obsession, someone you can't live without.
    I say fall head over heels.
    Find someone you can love like crazy and who'll love you the same way back.
    How do you find him? Well, forget your head and listen to your heart.
    'Cause the truth is that there's no sense living your life without this.
    To make the journey and not fall deeply in love... well, you haven't lived a life at all.
    But you have to try, because if you haven't tried, you haven't lived.

    Meet Joe Black

  8. #8
    isobella
    Ospite non registrato
    vi ringrazio molto tutti soprattutto te calethiel per le informazioni
    grazie ancora

  9. #9
    Postatore Compulsivo L'avatar di Calethiel
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    di niente!!

    Se hai bisogno di informazioni più precise chiedi pure. Ho trovato qualcosa anche sul manuale di neurologia di Fazio Loeb. Se non lo riesci a rimediare t posso trascrivere quello che c'è scritto.

    Mentre il saggio indica la luna, lo stolto guarda il dito

    Non ti curar di loro, ma guarda oltre e passa

  10. #10
    isobella
    Ospite non registrato
    ti ringrazio molto ti farò sapere le informazioni sulla sindrome non servono direttamente a me ma a un'amica che sta facendo assistenza domiciliare ad un bambino di tredici anni affetto da melas nel frattempo gli farò vedere le informazioni già preziose che mi hai mandato.
    grazie molte
    ciao

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