Anomalie cromosomiche e ritardo mentale. Dal genotipo al fenotipo neuropsicologico delle sindromi genetiche ad alta incidenza - II ed. riveduta e ampliata

Le sindromi genetiche sono malattie che possono essere causate da un'alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi. Per affrontare lo studio delle sindromi genetiche bisogna far riferimento a quei comportamenti che sono parte integrante dei disturbi organici: il danno genetico produce una sequela di comportamenti attraverso meccanismi neurobiologici e neuropsicologici. Ogni sindrome genetica presenta delle anomalie più incisive rispetto ad altre e non tutti gli individui colpiti da una determinata malattia presentano tutta la serie di caratteristiche. Le sindromi genetiche, infatti, si differenziano fra loro per i seguenti aspetti: possono essere più o meno gravi; diversa può essere la stabilità del Quoziente Intellettivo con il passare del tempo; diversi sono i profili cognitivi; diversi possono essere i condizionamenti genetici sullo sviluppo emotivo, sociale e comportamentale. La Prima Parte del presente lavoro sarà orientata ad approfondire le tematiche inerenti le anomalie cromosomiche e le malattie umane su base genetica. Nella Seconda Parte verranno affrontati gli argomenti riguardanti il ritardo mentale, le caratteristiche cliniche, la valutazione neuropsicologica, gli obiettivi della riabilitazione e la prognosi. Verranno inoltre descritte le caratteristiche genetiche, fenotipiche e neuropsicologiche della Sindrome di Down e della Sindrome dell'X fragile, rispettivamente prima e seconda causa di ritardo mentale, per la loro considerevole incidenza. Inoltre, nonostante la causa sia attribuibile soltanto in un numero eccezionalmente raro di casi ad anomalie cromosomiche, verranno approfondite le tematiche inerenti la Sindrome di Rett, in quanto una delle cause più comuni di ritardo mentale femminile. Nella Terza parte verrà brevemente descritta la causa genetica e il quadro clinico delle sindromi genetiche rare, quali la Sindrome del Cri du Chat, la Sindrome di Cornelia De Lange, la Sindrome di Williams e la Sindrome di Prader-Willi. La quarta parte sarà orientata ad approfondire le tematiche inerenti gli aspetti sociali della disabilità, nello specifico: famiglia e disabilità, scuola e disabilità, lavoro e disabilità. Chiude il lavoro un glossario della terminologia scientifica utilizzata.

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